Тризомия 18
-
ПРЕНАТАЛНА ДИСТРОФИЯ
-
ЛИЦЕВА ДИСМОРФИЯ
-
АНОМАЛИИ НА КРАЙНИЦИТЕ
Делеция на късо рамо на 5-та хромозома „Болест на котешкото мяукане”
ГОНОЗОМНИ БОЛЕСТИ
Синдром на Klinefelter
-
ЧЕСТОТА 1:400 до 1:700
-
КАРИОТИП 47ХХУ
-
КЛИНИЧНА КАРТИНА:
-
ВИСОК ЕВНYХОИДЕН РЪСТ
-
ГИНЕКОМАСТИЯ
-
МАЛКИ ТЕСТИСИ С НОРМАЛЕН ПЕНИС
-
ОСКЪДНО ОКОСМЯВАНЕ
-
ИНФАНТИЛНО ПОВЕДЕНИЕ
-
СЛАБА СЕКСУАЛНОСТ
-
ЛЕЧЕНИЕ ЛИПСВА
Синдром на Тurner
-
ЧЕСТОТА 1:250 НОВОРОДЕНИ МОМИЧЕТА
-
КАРИОТИП 45Х
-
КЛИНИЧНА КАРТИНА:
-
ЛИМФЕДЕМ ПО ГЪРБА НА РЪЦЕТЕ И ХОДИЛАТА У НОВОРОДЕНИТЕ.
-
PTERIGIUM COLI
-
НИСКО ОКОСМЯВАНЕ
-
ХИПЕРТЕЛОРИЗЪМ И ЕПИКАНТУС
-
ЛОШО МОДЕЛИРАНИ И НИСКО РАЗПОЛОЖЕНИ УШИ
-
ГОТИЧЕСКО НЕБЦЕ
-
НА ОТДЕЛИТЕЛНАТА СИСТЕМА
-
ВСМ
-
ПЪРВИЧНА АМЕНОРЕЯ С ХИПОПЛАЗИЯ НА ВЪНШНИТЕ ГЕНИТАЛИИ
-
ХИПОПЛАСТИЧНИ ГРЪДНИ ЖЛЕЗИ
-
НИСЪК РЪСТ
-
НАМАЛЕНА ИНТЕЛИГЕНТНОСТ
-
ЛЕЧЕНИЕ С ЧОВЕШКИ РАСТЕЖЕН ХОРМОН И ЕСТРОГЕНИ.
МОЛЕКУЛНИ(ГЕННИ) ЗАБОЛЯВАНИЯ
-
УНАСЛЕДЯВАТ СЕ В СЪОТВЕТСТВИЕ СЪС ЗАКОНИТЕ НА МЕНДЕЛ, В ЗАВИСИМОСТ ОТ ТОВА ДАЛИ МУТАНТНИЯТ ГЕН Е:
-
МЕНДЕЛОВ ТИП УНАСЛЕДЯВАНЕ
-
НЕМЕНДЕЛОВ ТИП УНАСЛЕДЯВАНЕ
-
ДОМИНАНТЕН или
-
РЕЦИСИВЕН
-
ДАЛИ СЕ НОСИ ОТ: АВТОЗОМА ИЛИ ГОНОЗОМА
Видове според типа унаследяване на признаците:
-
Менделов тип унаследяване:
-
Автозомно-доминантен
-
Автозомно-рецисивен
-
Полово свързано (главно с Х хромо-зомата) предаване
-
Неменделов тип унаследяване
Автозомно-доминантен тип
-
Всеки носител на болестния ген е засегнат от заболяването.
-
Детето, което получи от този ген, също е болно.
-
На практика от 100 деца, на които единият родител е с доминантно наследено заболяване, 50% ще са болни.
-
ПАТОЛОГИЧНИЯТ ГЕН СЕ СРЕЩА ВЪВ ВСЯКО ПОКОЛЕНИЕ ЗДРАВИ:БОЛНИ 1:1
-
ДОМИНАНТНО УНАСЛЕДЯВАНИ БОЛЕСТИ:
-
НЕВРОФИБРОМАТОЗА
-
ХОРЕЯ НА ХЪНТИНГТОН
-
МИКРОСФЕРОЦИТНА АНЕМИЯ
-
БОЛЕСТ НА МАРФАН
-
КЪСОГЛЕДСТВОТО
-
ФЕОХРОМОЦИТОМ
-
ОСТЕОГЕНЕЗИС ИМПЕРФЕКТА
Автозомно-рецесивен тип
-
Родителите са най-често фенотипно здрави но носители на болестта.
-
Рискът за потомството е 25 %.
-
Кръвното родство увеличава генетичния риск.
-
Когато единият родител е хетерозигот (болен), а другият хомозигот (фенотипно здрав), рискът за поколението нараства на 50 % (наподобява доминантното унаследяване).
-
МУКОВИСЦИДОЗА
-
БОЛЕСТ НА ВЕРДНИГ-ХОФМАН
-
АЛБИНИЗЪМ
-
БОЛЕСТИ НА ОБМЯНАТА
-
ГЛУХОНЕМОТА
Полово свързан тип
-
У хромозомата не е носител на патологични гени.
-
Х хромозомата е носител на много гени, които могат да мутират.
-
Х рецесивно унаследяване:
-
Хемофилия
-
Мускулна дистрофия
-
Жените са хетерозиготни носителки (кондуртори) и са фенотипно здрави.
-
Патологичният ген проявява действието си у мъжете, които боледуват.
-
Майките предават гена на децата си:
-
Момчетата боледуват.
-
Момичетата също са носителки, като майка си.
-
Х доминантно унаследяване:
-
Витамин Д резистентен рахит
-
Недоимък на Г6ФД
-
Боледуват и двата пола, но мъжете по-често и по-тежко.
-
Интермедиерен тип на предаване.
Неменделов тип унаследяване
-
Принципите на унаследяване се отклоняват от тези на класическата Менделова генетика:
-
Митохондриални заболявания – причиняват се от мутации на гените от митохондриалния геном.
-
Патология на геномния импринтинг.
Полигенни или многофакторни болести
-
Дължат се на сумарното действие на повече гени, които обуславят т.н. наследствено предразположение.
-
Те се изявяват при допълнително въздействие на неблагоприятни фактори от външната среда.
-
Язвена болест
-
Хипертонична болест
-
Захарен диабет
-
Тези болести са фамилни, т.е. в една фамилия те се срещат много по-често отколкото в общата популация.
-
Болестта може да се прояви и у деца на клинично здрави родители.
-
Вероятността за раждане на болно дете нараства с всяко раждане.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ - Високоспециализирана медицинска дейност, насочена към изграждане цялостна концепция за индивида (пациента) по отношение на развитието и/или предаването на наследственото заболяване или предразположение.
Етапи на МГК:
-
Предоставяне на информация за заболяването, развитието му и начина на унаследяване.
-
Оценка на генетичния риск за изява на заболяването в потомството или при самия индивид и предоставяне на тази информация по достъпен начин.
-
Предоставяне информация по отношение възможностите за профилактика, ранно диагностициране или лечение на заболяването.
Педиатрични показания за МГК:
-
Хромозомна патология или съмнение за такава.
-
Умствена изостаналост.
-
Множествени или единични вродени аномалиии.
-
Нервни заболявания: ДЦП, гърчови състояния, миопатии, мускулна дистрофия и др..
-
Други заболявания: МВ, хемофилия, таласемия, бъбречна поликистоза и др.
-
Аномалиии в растежа и пубертетното развитие.
-
Интерсексуални състояния.
-
Имунодефицитни състояния.
-
Болести на жлезите с вътрешна секреция, вкл.диабет.
-
Психични заболявания, вкл.поведенчески отклонения.
Акушерски показания за МГК:
-
Семейства с репродуктивни неудачи:
-
Хабитуални аборти
-
Преждевременни и мъртвораждания
-
Предишни деца с аномалии или смърт в периода на новороденото
-
Жени с аменорея, хипооваризъм, гонадни дисгенезии.
-
Семейства със стерилитет.
-
Напреднала възраст на бременната (над 35 год.) и бременни жени със съпрузи над 42 год. възраст, както и бременни под 19 год.
-
Жени родили предишно дете със: spina bifida, meningomyelocele и др.), доказана хромозомна аномалия, наследствена болест на обмяната
-
Бременни, страдащи от диабет.
-
Бременни с ултрасонографски данни за хидрамнион или олигохидрамнион; аномалии на плода.
-
Бременни с тератогенни въздействия по време на бременността.
Скринингови програми за профилактика и ранна дигностика на вродените заболявания
-
Масов биохимичен скриниг:
-
синдром на Down
-
най-честите аномалии на плода
-
Препоръчва се при всички бременни жени под 35 год.
-
Базира се на следните данни:
-
Стойностите на α-фетопротеинa и човешкия хорион-гонадотропин в серума на бременната;
-
Бипариетален диаметър, дължина на фемура и гестационна възраст, определени ултрасонографски;
-
Точна възраст;
-
Тегло на бременната;
-
Данни от предшестващи бременности и заболявания на бременната.
-
Намерен риск при серумен биохимичен скрининг за Down по-висок от 1:250 се приема за “повишен”.
-
Има индикации за амниоцентеза с хромозомен анализ на клетките на плода.
Масов скрининг при новородени
-
Обхваща над 20 заболявания, повечето от които са вродени грешки на обмяната:
-
вроден хипоТ,
-
фенилкетонурия,
-
галактоземия,
-
левциноза,
-
хомоцистинурия и др.
-
Като материал се използва кръв, нанесена върху специална хартия. Взема се в родилните отделения от 2-ия до 5-ия ден след раждането; от ½ до 1 час след нахранване.
-
При потвърждаване на заболяването се започва лечение, което продължава цял живот и изисква лекарско наблюдение и контрол.
 
Сподели с приятели: |
