Проект! Република България министерство на здравеопазването

„(3) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания на деца и възрастни (при необходимост на родственици) при клинични данни и съмнение за генетична болест или предразположеност.”

„Чл. 10. (1) Кръв за изследване на новородени деца за заболяванията по чл. 7, ал. 1 се взема в родилните или неонатологичните отделения на лечебните заведения, в които са родени децата.

(2) Кръвта за изследване се взема съгласно изискванията по приложение № 5.

(3) Лечебното заведение, в което е взета кръвта, я изпраща незабавно в „Специализирана болница за активно лечение по детски болести” ЕАД, София (СБАЛДБ ЕАД, София), за регистрация и изследване за вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.

(4) До четвъртия ден от получаването им СБАЛДБ ЕАД, София, изпраща кръвните проби на СБАЛАГ „Майчин дом” ЕАД, София, за изследване за фенилкетонурия.

(5) Резултатите от извършените изследвания при новородени деца с данни за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия или фенилкетонурия, придружени с писмени указания за поведение, се съобщават незабавно на лечебното заведение, в което е взета кръвта, както и на посочен от родителите адрес.

(6) Лечебните заведения, получили резултат по ал. 5, са длъжни незабавно да обезпечат изпълнението на изисканите от скрининговата лаборатория дейности: съдействие при издирването на детето, информация на родителите относно необходимостта от контролни изследвания, клиничен преглед, обезпечаване на биологичен материал за потвърдителни изследвания и изпращането му с експресен куриер до скрининг-лабораторията. Отговорност на скрининговата лаборатория е да потвърди или отхвърли съмнението за съответното заболяване. Децата с високостепенно съмнение се насочват за диагностика и лечение към СБАЛДБ ЕАД, София.

(7) Контролните проби за потвърждаване (втора филтърна бланка и/или друг биологичен материал) се изпращат на СБАЛДБ ЕАД, София, при съмнение за вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия и на СБАЛАГ „Майчин дом” ЕАД, при съмнение за фенилкетонурия или друго вродено метаболитно нарушение.

(8) Филтърните бланки от неонаталния скрининг, както и тези от контрол на лечение се съхраняват минимум 5 години.

Чл. 11. (1) Изследванията на бременните жени за оценка на риска от раждане на дете с най-чести хромозомни болести, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена се извършват от 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността и от 15-ата до 20-ата гестационна седмица на бременността при спазване на изискванията по приложение № 6.

(2) Изследванията се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.”
§ 6. В чл. 12 се правят следните изменения:

1. В ал. 1 думите „генетична лаборатория” се заменят с „кабинет за медико-генетична консултация”.

2. Алинея 2 се изменя така:

„(2) Изследванията на бременни жени с доказан повишен риск за раждане на дете с генетична болест по чл. 7, ал. 2, т. 2 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4, при спазване на изискванията по приложение № 8 и № 9.”

„Чл. 13. Изследванията по чл. 7, ал. 2, т. 3 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.”

„Чл. 14. (1) Изследванията на деца (при необходимост на родителите им) при клинична диагноза на генетична болест по чл. 7, ал. 3 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.”

„2. „генетична болест” е заболяване, причинено от патологично изменение в генома на индивида.”

„Приложение № 4 към чл. 9

Генетични лаборатории към лечебни заведения и медицински факултети в България

1.	Лаборатория по клинична генетика	Университетска специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология „Майчин дом” ЕАД, София
2.	Генетична лаборатория	Катедра по медицинска генетика, Медицински факултет - Медицински университет, София
3.	Хормонална лаборатория „Неонатален скрининг и функционална ендокринна хормонална диагностика”	Университетска специализирана болница за активно лечение по детски болести ЕАД, София
4.	Отделение по медицинска генетика	Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Св. Георги” ЕАД, Пловдив
5.	Лаборатория по медицинска генетика	Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Св. Марина” ЕАД, Варна
6.	Лаборатория по медицинска генетика	Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Д-р Г. Странски” ЕАД, Плевен
7.	Катедра по молекулярна биология, имунология и медицинска генетика	Медицински факултет - Тракийски университет, Стара Загора”

§ 14. В приложение № 5 към чл. 10, ал. 2 се правят следните изменения и допълнения:

1. В наименованието след думите „вроден хипотиреоидизъм” се поставя запетая и се добавя „вродена надбъбречнокорова хиперплазия”.

2. Точки 1 и 2 се изменят така:

„1. При доносени новородени деца кръв за скрининг се взема между четиридесет и осмия час (втория ден) и деветдесет и шестия час (четвъртия ден) от живота на детето. Кръвта може да се вземе и в следобедните часове. Преди превеждане независимо от възрастта на детето се взима скринингова проба.

2. При недоносени новородени кръв за скрининг се взема двукратно: на четвъртия ден от живота на детето и в края на втората седмица.

При по-ранно изписване или превеждане - в деня на изписването/превеждането.”

„1. Изследването „комбиниран” риск се провежда в 11-13+6, определена по CRL. Пропусналите първи скриниг провеждат скрининг в 15-20 гестационна седмица на бременността, определена по BPD. При бременните, провели и двата скрининга се отчита „интегриран” риск.