Програма за специалност медицинска генетика 2016г. Въведение


Човешка популационна генетика



страница2/4
Дата17.01.2017
Размер431 Kb.
ТипПрограма
1   2   3   4

Човешка популационна генетика


Популационна генетика

Закон на Харди-Вайнберг

Генетична структура на популациите

Инбридинг и аутбридинг

Генетична епидемиология на наследствените заболявания и предразположения

Полагане на първи колоквиум

СПЕЦИАЛНА ЧАСТ

Хромозомни болести

Същност, механизми на възникване на хромозомен дисбаланс, клинични особености, класификация, цитогенетични варианти и генетично консултиране.

Хромозомни болести при структурни и бройни аберации на половите хромозоми:

Синдром на Klinefelter

Синдром на полизомия У

Синдром на Turner

Синдром на полизомия Х

46,ХХ кариотип при мъже

Хромозомни болести при бройни и структурни аберации на автозомите:

Синдром на Down

Синдром на Edwards

Синдром на Patau

Синдром на котешкото мяукане (Cri du chat, 5р- синдром)

Синдром на Wolf- Hirschhorn (4р- синдром)

Синдром на частична монозомия 18q-

Ринг синдром

Медико-генетични проблеми на репродукцията, свързани с хромозомни нарушения

Микроделеционни синдроми

Същност

Молекулна характеристика

Механизми на фенотипна експресия

Синдром на Prader-Willi (PWS)

Синдром на Angelman (AS) и други заболявания, свързани с хромозомен импринтинг

Вродени аномалии на развитието

Дисморфология и тератогенеза

Роля на генетичните и тератогенните фактори

Вродени малформации, деформации, дисрупции, дисплазии

Големи и малки малформации

Множествени и изолирани форми

Видове съчетани аномалии – синдроми, секвенции, асоциации и др.

Нарушения в половата диференциация, интерсексуални състояния



Полагане на втори колоквиум

МОНОГЕННИ БОЛЕСТИ

Обща характеристика на моногенните болести

Патогенетични механизми на тяхното развитие

Класификация на моногенните болести

Принципи на диагностиката, профилактиката и терапията

Хемоглобинопатии

Нормални хемоглобини – генетичен контрол, онтогенетична характеристика
Анормални хемоглобини – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични и хематологични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:

Хемоглобинови варианти с анормална разтворимост

Хемоглобинови варианти с увеличен афинитет към кислорода

Хемоглобинови варианти с намален афинитет към кислорода

Хемоглобинови варианти с намалена стабилност (конгенитална несфероцитна хемолитична анемия с телца на Heinz)

Метхемоглобинови варианти (конгенитална цианоза)

Таласемии – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични и хематологични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:

-таласемията

-таласемията

Състояния, подобни на -таласемията

Делта-таласемия

Гама-таласемия

Други генетично обусловени заболявания на кръвта – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични и хематологични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия при :

Нарушения на еритропоезата

Нарушения на гранулопоезата

Нарушения на механизмите на кръвосъсирването

Заболявания, свързани с дефекти в метаболизма – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:


Дефекти в обмяната на аминокиселините

Дефекти в обмяната на въглехидратите

Дефекти на урейния цикъл

Лизозомни болести на натрупването

Дислипопротеинемии

Дефекти на мембранния и бъбречния транспорт

Органични ацидурии

Други групи заболявания, свързани с дефекти на метаболизма в обмяната на:

Нуклеиновите киселини

Порфирините

Жлъчните пигменти и металите



Наследствени заболявания с нарушения в имунния отговор

Генетичен контрол на имунния отговор, главен комплекс на тъканната съвместимост – HLA антигени

Наследствени имунодефицитни заболявания – генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:

Комбинирани имунодефицити (КИД)

Имунодефицити на хуморалния отговор

Имунодефицити на фагоцитозата и комплемента



Наследствена предиспозиция към автоимунни и алергични заболявания

Наследствени заболявания, свързани с дефекти на съединителната тъкан

Остеогенезис имперфекта (OI)

Синдром на Marfan (MFS)

Синдром на Ehlers - Danlos (EDS)

Други заболявания с вродени дефекти на съединителната тъкан

Наследствени заболявания, свързани с дефекти в цитоскелетните и рецепторни протеини

Наследствени заболявания, свързани с дефекти в ДНК-репаративните системи

Ксеродерма пигментозум


Атаксия телеангиектазия

Синдром на Bloom

Анемия на Fanconi

Синдром на Cockayne (CS)

Фамилен неполипозен колоректален карцином (HNPCC)


Заболявания, свързани с динамични мутации

Миотонична дистрофия (DM)

Синдром на чупливата Х хромозома (синдром на Martin - Bell)

Хорея на Хънтингтон

Болест на Кенеди

Спино-церебеларна атаксия 1 (SCA1)

Болест на Machado-Joseph (MJD)

Атаксия на Фридрайх

Митохондриални болести

Наследствена оптична невропатия тип Лебер (LHON)

Миоклонус епилепсия с парцаливи мускулни влакна (MERRF)

Синдром на митохондриална миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза, инсултоподобни епизоди (MELAS)

Синдром на Kearns – Sayre и др.



Фармакогенетични дефекти(ФГ)

Моногенни ФГ дефекти

Атипична бутирилхолинестераза

Злокачествена хипертермия (MH)

Намалена или липсваща активност на ензимите, които участват в синтеза на редуцирания глутатион

Глюкозо-6-фосфатдехидрогеназна (Г6ФД) недостатъчност

Нестабилни хемоглобини

Дефицит на метхемоглобинредуктазата

Алкохолдехидрогеназна и алдехиддехидрогеназна недостатъчност

N-ацетилтрансферазна (NAT2) недостатъчност

Генетичен полиморфизъм на чернодробните цитохром Р 450 монооксигенази

Фармакогенетични усложнения при лица с наследствени болести


Генетика на умствената недостатъчност

Същност и причини

Генетична хетерогенност и класификация

Диагностика и медико-генетично консултиране

Онкогенетика

Регулация на клетъчния цикъл

Апоптоза. Мутантни гени, които нарушават механизма на апоптозата

Онкогени


Тумор-супресорни гени

Гени, които създават геномна нестабилност

Метастазни гени




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4




База данных защищена авторским правом ©obuch.info 2020
отнасят до администрацията

    Начална страница