Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни проф дсн Лилян Сотиров
Наследствена тромбопатия при породата Симентал (Platelet Bleeding Disorder
Изтегляне 4.07 Mb.
|
- Навигация на страницата:
- Протопорфирия (Protoporphyria, Congenital Erythropoietic Porphyria, Pink tooth, Osteohemochromatosis ).
- Прогресивна дегенеративна миелоенцефалопатия при говедото (Bovine progressive degenerative myeloencephalopathy - BPDME, weaver syndrome).
- Джуджевидност при говедата за месо ( Dwarfism ).
- Форми на джуджевидност
- Икономически проблеми
Наследствена тромбопатия при породата Симентал (Platelet Bleeding Disorder, Simental hereditary thrombopathy). За първи път наследствено обусловената неспособност на тромбоцитите да се агрегират е описана през 1980 г. от Kociba при породата Симентал. От тогава до сега са направени още много съобщения за това заболяване. Интересното, е че засега заболяването е установено само при Симентала. Най-много болни животни са открити в САЩ и Канада. В клинично отношение заболяването се характеризира с спонтанен епистаксис (кръвотечение от носа), повърхностни хематоми, продължителни кръвотечения при нараняване или дори най-леки манипулации като татуиране или инжекции. Наблюдавани са също спонтанни мукозни кръвоизливи и хематурия. Наблюдавани са тежки кръвоизливи от носа особено при студено време. При по-сериозни хирургически интервенции, особено в коремната област са налюдавани профузни кръвоизливи. Животните са анемични и слаби. Компенсаторната еритропоеза е нарушена поради значителното намаляване на желязото вследствие на хроничните кръвотечения. Броят и морфологията на тромбоцитите не са нарушени. Агрегационната им способност определена ин витро е силно нарушена. Това всъщност е основната причина за кръвоизливите при болните животни и този дефект е установен от всички изследователи, които са работили върху този проблем. При аутопсия трудно се установява къде най-напред е започнало кръвотечението. Типичен случай за това е крава с пулмонална хеморагия и епистаксис. Steficek et al. (1993) предполагат, че заболяването има наследствен характер и поради това го наричат Наследствена тормбопатия при Симентала (Simmental hereditary thrombopathy). Mapletoft et al. (2000) доказват наследствения характер на заболяването чрез използване на технологията за ембриотрансфер за да се получат повече потомци от хетерозиготните родители. По този начин са получени 27 телета от които 25 са били фенотипно здрави, а две болни т.е. те са имали силно нарушена способност на тромбоцитите да се агрегират. Според тези автори заболяването не се наследява като прост менделиращ признак, а се детерминира най-малко от два гена. През 2007 Boudreaux et al. разкриха молекулната същност на това наследствено заболяване. Чрез секвениране на гена, кодиращ CalDAG-GEFI (calcium diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I) при здрави и болни телета те откриват, че причината за заболяването е нуклеотидна замяна Т-С в позиция 701, което от своя страна води до заместване на аминокиселината пролин с левцин, а това е причина за структорна промяна във втори регион (SCR2) на каталитичния домейн на специфичния протеин отговорен за агрегацията на тромбоцитите. Според авторите тази точкова мутация е отговорна за тромбопатията при Симентала. Наследствената тромбопатия при Симентала е много подобна на тромбопатията при породите кучета Басет хаунд и Ескимо шпиц (тази тромбопатия при кучетата е подробно описана от Сотиров, 2011). При тези две породи кучета са намерени две различини точкови мутации в гена, кодиращ CalDAG-GEFI, а при породата Ландзеер (Landseer) от Европейски тип е установена и трета мутация. При кучетата окончателно е прието, че заболяването се наследява като автозомно-рецесивен признак въпреки установените повече от една точкови мутации и поради това може да се приеме, че при породата Симентал наследствената тромбопатия се наследява по същия начин. Между впрочем методът за ДНК диагностика на Наследствената тромбопатия при Симентала предложен от Boudreaux et al. (2007) е одобрен за използване в САЩ. 
Патологоанатомичната находка извършена върху три евтаназирани животни е показала тежки кръвоизливи в абомазуса, цекума, подкожни и интрамускулни хеморагии, кръвоизливи в червата и перитонеума. Животните са били евтаназирани поради неконтролируем кръвоизлив от ноздрите и изтичане на кръв в трахеята и бронхите. При едно от животните са намерени обширни рекурентни хематоми в областта на лявата скапула и левия хълбок. Намерени са още множествени кръвонасядания по задните крайници и дясната подмишница. Илиачните и сублумбалните лимфни възли са били жълто-кафяви. Хистологичното изследване на тези лимфни възли е показало изпълване на трабекуларните и медуларните синуси с макрофаги погълнали голямо количество хемосидерин. Литература. 1. BOUDREAUX M. K., S. M. SCHMUTZ, AND P. S. FRENCH. Calcium Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) Gene Mutations in a Thrombopathic Simmental Calf. Vet. Pathol., 2007, 44: 932- 935. 2. Dodds W.J. Hemostasis. In: Kaneko JJ, ed. Clinical Biochemistry of Domestic Animals. 4th ed. Toronto: Academic Press, 1989: 274-315. 3. Kociba G.J. Partial characterization of a hemostatic defect in Simmental cattle. Vet. Clin. Pathol., 1980; 9: 46-47. 4. Leipold H., Moore W. Bovine Thrombopathia. Listed by Dodds WJ, in First Registry of Animal Models of Thrombosis and Hemorrhagic Diseases. ILAR News 1977; 21: A14. 5. Mapletoft R. J., Sh. M. Schmutz, G. P. Searcy. A study of the inheritance of a bleeding disorder in Simmental cattle. Can. Vet. J., 41, 791-793, 2000. 6. Persijn J.P., Van Der Silk W., Riethorst A. Determination of serum iron and latent iron-binding capacity (LIBC). Clin. Chim. Acta., 1971; 35: 91-98. 7. Searcy G. P., L. Petrie. Clinical and laboratory findings of a bleeding disorder in eight Simmental cattle. Can. Vet. J., 1990; 31: 101-103. 8. Searcy G. P., D. Sheridan and K. A. Dobson. Preliminary Studies of a Platelet Function Disorder in Simmental Cattle. Can. J. Vet. Res., 1990; 54: 394-396. 9. Steficek B. A., J. S. Thomas, J. C. Baker, T. G. Bell. Hemorrhagic diathesis associated with a hereditary platelet disorder in Simmental cattle. J. Vet. Diagn. Invest., 5:202-207 (1993). 10. Сотиров Л. Наследствени болести при кучетата, 2011, Стара Загора, Кота, под ред. на Х. Хубенов и М. Паскалев. Протопорфирия (Protoporphyria, Congenital Erythropoietic Porphyria, Pink tooth, Osteohemochromatosis). Порфирията е описана за първи път през 1874 г. при човека от Sohultz и Baumstark и при кравите от Bronvеr през 1883 г. От тогава са описани и други случаи при говеда и свине, които са се появявали при клане на такива животни и са показвали кафеникаво оцветяване на костите и червеникав цвят на зъбите. През 1910 г. е разкрита порфириновата същност на описаното пигментиране на костите и зъбите от Dane Valdemar Pulsen в нейната класическа монография и на заболяването е дадено оригиналното наименование “Osteohemochromatosis”. Заболяването е известно при животните главно от материал взет пост мортем, докато Fourie et al. (1936-1939) не го описват и при живи говеда в Южна Африка. Установено е и при живи прасета от Clare and Stephens (1944) в Нова Зеландия. Порфирията е рядко заболяване при говедата и свинете и затова е било голяма изненада едновременото му появяване в графство Тистед, северна Дания през годините 1951-1954. Прасетата са били открити при клане в Тистед през 1954 г. и Jorgensen (1959) доказва, че те са потомци на един нерез, в който вероятно се е появила мутацията. Jorgensen запазва няколко прасета за по-задълбочени изследвания заедно с други изследователи (With et at.,1959) в Селскостопанската експериментална станция, Копенхаген. За съжаление болните от порфирия прасета са измрели, най-вероятно от допуснатия високостепенен инбридинг. В посоченото графство родителите на болните прасета са били отстранени от разплод и така постепенно популацията на местните свине е била освободена от мутантния ген. Както се каза Протопорфирията е рядко наследствено заболяване при говедата, свинете, котките и човека, при които се образува дефектен хемоглобин в резултат на голямо образуване на Тип I порфирини в ядрата на образуващите са нормобласти. Този дефект при говедата се наследява като автозомно-рецесивен признак и обикновено се ограничава в стадата, където се допуска родствено или затворено линейно развъждане. Заболяването е установено в САЩ (най-напред през 1977 г.), Франция (1991)Канада, Дания, Ямайка, Англия, Южна Африка, Австралия (1992) и Аржентина. Преди 2077 г. заболяването е рядко съобщавано в Обединеното кралство, но когато от лятото на същата година започват масови изследвания на телетата от породата Лимузин са открити много случаи особено в Англия и Уелс. Това голямо географско разпространение показва, че заболяването го има по целия свят и вероятно засяга всички животни с месодайна насоченост и особено говедата, свинете и овцете. Хетерозиготните животни са здрави, но хомозиготните по рецесивния алел показват признаци на заболяването още при раждане – червеникави на цвят зъби, кости и урина, които перзистират през целия живот на болните животни. Наследственият ензимен дефект е причина за дефицит в активността на ензима уропорфириноген III косинтетаза, която е важна част от порфирин-хем биосинтезата. Урината на засегнатите животни съдържа високи количества на копротопорфирин I и уропорфирин I и поради това цвета й е кехлибарен или червено-кафяв. Костите, урината и зъбите (особено млечните зъби) флуоресцират розово, когато се облъчат с ултравиолетова светлина отблизо. Продължителното излагане на слънчева светлина, поради фотосензибилизацията, причинява типични лезии с хиперемия, образуване на везикули и повърхностни некрози на непигментираните участъци на кожата. Тежестта на кожните лезии зависят от интензивността на слънчевата радиация и степента на кожната пигментация, която се наблюдава при някои фамилии животни. Развива се нормохромна хемолитична анемия с увеличен брой на макро и микроцити и точковидно оцветяване на базофилите. Понякога се наблюдава и спленомегалия. Структурата на костите не е променена с изключение на случаите при които костите имат повишена чупливост, дължаща се на изтънен кортекс. Засегнатите животни обикновено са в добро състояние докато не настъпят описаните кожни изменения. Някои животни растат добре докато се пазят от слънчева светлина. Някои форми на протопорфирията причиняват фотосензибилизация само при говедата от породата Лимузин и човека. При човека е описана цяла серия от различни порфирии, които се дължат на увредени функции на ензимите, които осъществяват порфирин-хем биосинтезата и са групирани в зависимост от клиничните признаци. Те варират широко от тежки кожни лезии на откритите части на тялото, остри фотосенситивни реакции, сериозни увреждания на черния дроб и остри атаки на нервната система. При животните тези заболявания са класифицирани в три форми – конгенитална еритропоетична порфирия, конгенитална еритропоетична протопорфирия и порфирия. Вероятно всички синдроми описани при човека съществуват и при животните и поради това описаната класификация може да бъде разширена. Това наследствено заболяване при прасетата и котките е много рядко и се различава от това при говедата с това, че липсва фотосензибилизация. При тях заболяването се наследява като автозомно-доминантен признак. При прасетата, дори с високи нива на порфирини в кръвта, фотодерматитен ефект няма. Диагнозота се базира върху екскрецията на анормални уропорфирини, червеникаво оцветяване на зъбите, които флуоресцират розово, когато се облъчат с ултравиолетова светлина, оцветена с кехлибарен или червено-кафяв цвят урина и хемолитична анемия. Концентрацията на общия плазмен порфирин е силно повишена (норма <10nmol/l; повишение до 100 nmol/l). Общият еритроцитен порфирин показва подобно увеличение. При хистологично изследване се открива характерно отлагане на пигмент подобен на липофусцина в хепатоцитите и Купферовите клетки на черния дроб. Някои отлагания имат характерна форма на Малтийски кръст при наблюдаване с поляризирана светлина. Диференциална диагоноза: 1. Първична фотосензибилизация, дължаща се на приемане на фотодинамични агенти като хиперицин чрез растението Жълт кантарион (Hypericum perforatum). 2. Вторична фотосензибилизация при тежко чернодробно увреждане от високи нива на фотодинамичния агент филоеритрин (образува се от хлорофил). 3. Малигнена катарална треска (Malignant catarrhal fever). 4. Син език (Bluetongue - BTV-8). 5. Когенитална порфирия при други породи говеда като Шортхорн, Айршир и Фризийско говедо, коята се наследява също автозомно-рецесивно и има същите клинични признаци. Носителството на рецесивния алел е широко разпространено при говедата, но хомозиготните по него животни са сравнително малко. Това е свързано с характера на това наследяване. Хетерозиготите са клинично здрави и имат по-ниски нива на уропорфириноген III косинтетаза в сравнение с генотипно здравите животни. Лабораторната биохимична идентификация е възможно да се прави, но рядко се прилага поради относително малкото инциденти. Това разбира се е сериозен пропуск, защото може да доведе до повишаване честотата на хетерозиготните индивиди и да се стигне до “взрив” на заболяването при насищане с тях на популациите, особено на тези с малък брой. Смъртността на болните животни може да се контролира чрез предпазването им от пряка слънчева светлина особено през месеците с висока слънчева активност. Понастоящем The North American Limousin Foundation (NALF), Canadian Limousin Foundation и Australian Limousin Breeders Association използват PCR метод за ранна диагноза и откриване на носителите на мутантния алел. Той се основава на амплификация на мутантния ферочелетазен ген. В САЩ за да се запише новото поколение в племенната книга на породата, биците определени за изкуствено осеменяване трябва да са генотипизирани за протопрфирия. В Обединеното кралство такава обаче засега няма. Литература. 1. Jenkins M.M., LeBoeuf R.D., Ruth G.R., Bloomer J.R.: A novel stop codon mutation (X417L) of the ferrochelatase gene in bovine protoporphyria, a natural animal model of the human disease. Biochim. Biophys. Acta., 1998, 1408:18–24. 2. Merck Sharp & Dohme Corp., a subsidiary of Merck & Co., Inc. Whitehouse Station NJ, USA, 2011. Прогресивна дегенеративна миелоенцефалопатия при говедото (Bovine progressive degenerative myeloencephalopathy - BPDME, weaver syndrome). Това е нервно-дегенеративно заболяване при Кафявото Швейцарско говедо (още се нарича Сивокафяво алпийско говедо), което е установено в САЩ, Канада и Европа. За да се постави такава диагноза трябва да са задължително налице четири критерия: 1) едновременна билатерална атаксия на задните крайници и проявена дисметрия (неспособност или нарушена способност за точен контрол на степента на движенията при мускулни действия. Също невъзможност за точно определяне на разстояния), когато животните са на възраст 5-8 месеца; 2) неадекватни проприоцептивни отговори (това са рецептори, които се намират главно в мускулите, сухожилията, ставите и вътрешното ухо, които определят движенията или позицията на тялото и крайниците при отговор на дразнене възникнало вътре в организма), атаксия при четирите крайника и прогресивна парапареза; 3) нормални спинални рефлекси и запазена функция на краниалните нерви и липса на тежка мускулна атрофия; 4) фамилна връзка на разпространение при установяване на посочените признаци. Първоначално заболяването се е наричало “преплетена походка” (weaver) поради особеното преплитане на краката при ходене на животното. Хистопатологичните промени са основно в сенсорната нервна система в противоположност на спиналната мускулна атрофия. Спиналната дисмиелинизация причинява конгенитално латерално залежаване и опистотонус, но спиналните рефлекси и съзнанието са нормални. Прогресивната дегенеративна миелоенцефалопатия при говедото (BPDME) е описано при чистопородните Кафяви швейцарски говеда и при двата пола. Установена е в САЩ, Дания, Германи и Швейцария. Само през 1987 г. са открити над 215 случая само в САЩ. В Дания заболяването е открито при юници кръстоски между Кафяво швейцарско говедо с Червено датско говедо. Кръстоските са получени след използване на замразена сперма от Кафяви американски бици внесена от САЩ. В Германия е описан случай на прогресивна атаксия и дискоординация на задните крайници при 1,5 годишна бременна юница от породата Англер, която е показвала признаци идентични с BPDME. Важно е да припомним, че Кафявото швейцарско говедо е използвано при създаването на породата Англер в Германия и така това заболяване е пренесено в тази порода. Не е установено специфично географско разпространение на BPDME. Най-характерният признак на заболяването е билатерална слабост на задните крайници, когато животните са прави или се опитват да станат след лежане. Първоначално атаксията е слаба, но тя става по-очевидна след по-силни движения на животното. Тези първи признаци на BPDME се проявяват обикновено на възраст между 5 и 8 месеца. През следващите 12-18 месеца болните животни проявяват прогресираща атаксия с прогресираща деориентация на локомоторната функция, която засяга най-напред задните крайници. На възраст 18-24 месеца повечето болни животни развиват тежка атаксия на задните крайници с явно отслабени проприоцептивни рефлекси. През по-късните стадии на заболяването проприоцептивния дефицит става още по-очевиден дори когато животните са прави. Слепите животни болни от BPDME показват по-силно изразена атаксия, дисметрия, проприоцептивен дефицит и люлеещи се задни крайници, когато са в покой. При тежките случаи се забелязва умерена и генерализирана загуба на телесна маса с умерена атрофия на бедрената мускулатура. Не се забелязват нарушения в инервацията на главата. Евентуално животните с тежка атаксия и слабост на задните крайници може да се залежат и може да умрат от вторични усложнения като тимпания наример. Установено е фамилно разпространение на заболяването при Кафявото швейцарско говедо. При едно изследване извършено върху 32 болни животни 48,60% са били потомци на три бика. По-нататъшни изследвания на болните животни са показали, че най-вероятно заболяването се наследява като автозомно-рецесивен признак. Популационното изследване е показало относително висока честота на разпространение на заболяването в породата Кафяво швейцарско говедо (0,56%). В резултат на тези изследвания осем бика са регистрирани в Board of Directors of the Brown Swiss Cattle Breeders Association of the U.S.A. като носители на рецесивния алел (т.е. тези животни са били хетерозиготни). Преди създаването на ДНК тест за диагностика на BPDME за да се обяви един бик за носител на рецесивния алел е било необходимо от него да се получат два или повече болни потомъка и тези бици са били записвани в племенните книги с буквата W като интегрална част от името на бика. Според най-нови генетични изследвания BPDME е свързано с по-висока млечна продуктивност. Тази връзка би могла да се повлияе от плейотропното действие на един ген (рецесивния алел) или генетичното равновесие между гена причиняващ заболяването и QTL локуса за млечна продуктивност. За да се провери тази хипотеза е извършено проучване върху едно родословие за наличие на връзка между микросателитния локус TGLA116 и гена за заболяването (zma, 8.15; 9, 0.03), които са тясно свързани. TGLA116 микросателитния локус и гена за заболяването (zma, 8.15; 9, 0.03) са отбелязани в една синтенна група 13 (т.е. наличие на два или повече гена в една и съща хромозома). Този микросателит може да се използва за да се откриват носителите на рецесивния алел и да се изследва влиянието на кореспондиращия хромозомен регион върху млечната продуктивност при Кафявото швейцарско говедо и други говежди породи. Литература. 1. MICHEL GEORGES, ALLAN B. DIETZ, ANURADHA MISHRA, DAHLIA NIELSEN, LESLIE S. SARGEANT, ANITA SORENSEN, MICHAEL R. STEELE, XUYUN ZHAO, HORST LEIPOLD, JAMES E. WOMACK AND MARK LATHROP. Microsatellite mapping of the gene causing weaver disease in cattle will allow the study of an associated quantitative trait locus. Proc. Nati. Acad. Sci. USA, Vol. 90, pp. 1058-1062, 1993. 2. John D. Baird, Ulla M. Sarmiento and Parvathi K. Basrur. Bovine Progressive Degenerative Myeloencephalopathy ("Weaver Syndrome") in Brown Swiss Cattle in Canada: A Literature Review and Case Report. Can Vet J, 29, 370-377, 1983. 3. Braun U, Ehrensperger F, Bracher V. The Weaver syndrome in cattle. Clinical, biochemical and pathologico-anatomic studies in a Braunvieh/Brown Swiss cow with bovine progressive degenerative myeloencephalopathy. Tierarztl Prax. 1987;15(2):139-44. Джуджевидност при говедата за месо (Dwarfism). Джуджевидните форми са наблюдавани при хората и животните от векове. Много от тези форми се наследяват. Някои учени вярват, че някои породи животни и домашни любимци може да се използват за пропагандирането на тези форми. И наистина едни от най-ранните съобщения за джуджевидност са направени при говедото. Такива джуджевидни форми е описал в своя дневник Чарлз Дарви още през 1883 г. при своите посещения в Южна Америка: “При два случая аз срещнах в тази провинция няколко вола от много куриозна порода наречена Ната или Ниата. Те външно приличаха на другите говеда така както бултериера и пуг приличат на другите кучета. Предните им крайници са много къси и широкопоставени, върха на носа е извит нагоре, а горната устна е обърната назад, долната им челюст покрива горната по една и съща крива линия и зъбите им са винаги открити. Ноздрите им са поставени високо и са много широки, а очите им са изпъкнали. Когато вървят те държат главата си ниско и тя е свързана с тялото с къса шия, а задните им крака са доста по-дълги от предните. Оголените им зъби, къси глави и обърнати назад ноздри им придават много смешно и самоуверено изражение, което изразява незачитане каквото не можем да си представим”. Когато Дарвин е описвал тези породи е бил на 80 - 90 години. Има изключително сходство на това описание и тези животни, които в тази страна нежно наричат “изключителни” джуджета. Форми на джуджевидност. Най-често задавания въпрос от развъдчиците, които не харесват джуджетат е – как изглеждат те? На този въпрос не може да се даде един отговор, защото известните форми на джужевидност варират изключително много. Повечето типове, които съществуват в говеждите популации могат да се класифицират в три големи групи. Това групиране се основава на на външния им вид, който е намерен при изследванията извършени в област Манитоба, а също и изследванията на други учени. (a) Изключителни ("Snorters") – това наименование не винаги се използва от генетиците и физиолозите, но много често се използва от развъдчиците поради трудното и шумно дишане на тези животни. Те се раждат къси и компактни. Предните им крайници са ненормално къси. Главите им може да бъдат твърде квадратни, а долната челюст може да е леко изпъкнала. Предните им крайници често са бъчвообразни. Езикът обикновено се подава от устата, а очите са изпъкнали. Някои или всички тези признаци може да липсват при някои новородени телета. В действителност при чудатите ("snorter") джуджета главата е доста дълга и понякога тясна. Мъртвите раждания са често явление особено при първескините юници, които може да имат и трудно раждане. Често живородените телета не нарастват и имат трудна координация поради късото тяло или твърде свитите сухожилия и нарушено равновесие. Смъртта настъпва често в първите дни след раждане при тези същества. В случаите, когато те оцеляват през периода на растеж разликите между телетата-джуджета и нормалните телета стават очевидни. Те заемат особена поза, корема се увеличава, дишането се затруднява и настъпва общо подуване на тялото. Краката изтъняват особено след отбиване. Скъсяването на крайниците и удебеляването на тялото са непропорционални, а главата е твърде голяма за тялото. На възраст около 3 години те достигат около 1/3 дo 2/3 от нормалното тегло и изглеждат твърде стари. Те обикновено изглеждат като кретени в сравнение с нормалните говеда. Това е нещо подобно на жертвите на синдрома на Hurler при човека. Понякога се наблюдава модифицирана версия на тази форма, при която някои от гротескните признаци липсват. Тази форма най-често е наблюдавана при породата Херефорд, а в Канада най-често се среща при Ангуса. В САЩ има съобщения и за породата Шортхорн. Ниски и набити телета ("Stumpy") са описани от Baker в Небраска и вероятно това е също подтип на тази форма. (b) Компактна (компресирана) форма – тази форма се среща най-често при Шортхорна в САЩ и се счита, че има фамилно разпространение в някои стада. Животните изглеждат почти нормални, но главата, тялото, шията и краката са леко скъсени в сравнение с нормалните животни. Те се развиват сравнително добре до едногодишна възраст и изглеждат нормални, но като възрастни имат едва 2/3 от нормалните размери. “Компресираните” говеда при Херефорда не са джуджета, но се счита, че са “носители” на мутантния ген и от тях се получават джуджета подобни на "snorter" при съешаването им. Те са и по нежизнени. Счита се, че “Компресираните” животни са потомци на един бик, Colorado Domino 68th, но подобни телета са получени и от други бици, които не са родственици на посочения бик. Това показва, че при тази порода има друг бик от който е разпросранен мутантния алел. (c) Тип дребосък, дългоглави телета (Miscellany "Longheads", "Pin-heads", Midgets) – тези животни са с нормални пропорции на тялото, но са по-дребни и нямат особено стопанско значение. Дългоглавите телета растат бавно и достигат по-малки размери. Тялото им е удължено и с дълга глава, имат красива муцуна и понякога краката им са криви. Те определено не се развиват добре, но пост мортем при аутопсия не се откриват патологоанатомични изменения. Тази форма е дикусионна, защото някои телета може да приличат повече на описаните по-горе форми. Други джуджевидни форми описани от изследователите са “булдог” (при Декстера и Холщайна) и “патешки крака ("duck legged") при породата Джерсей. Наследяване. Според Olson (2008) различните форми на джуджевидност се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Mishra et al. (2004) установяват, че алелите които причиняват тези дефекти са мутирали по различен начин при различните породи говеда. Например мутацията в ген limbin при Японското кафяво говедо се дължи на нуклеотидно заместване С-Т в позиция 1356 докато при Ангуса мутацията е C-А в позиция 2054/2055. Джуджевидният дефект е установен също и при зебу от породата Браман. Икономически проблеми. Безпокойството от описания генетичен дефект се увеличава от това, че се нанасят икономически загуби. Теоретично ако тези животни не се бракуват и се използват за разплод хетерозиготни бици ще се загуби около 14% от всяко ново потомство в стадата, където се използват такива бици. Очевидно тези бици трябва да се елиминират. Разбира се възможно е да се получат генотипно и фенотипно здрави телета от хетерозиготни родители, но ако това се допусне рискът мутацията да се разпространи в популациите е много голям. На практика с цел изкореняване на този дефект са елиминирани от разплод всички потомци на два бика – на Whitehall Sultan от породата Шортхорн и на Prince Domino от Херефорд. За да се ускори изкореняването на дефекта при засегнатите породи се налага широко да се използва ДНК генотипизирането на всички одобрени за разплод животни особено на биците. Литература. 1. DARWIN, CHARLES. 1882. A Naturalists Voyage Round the World. Pub.: John Murray, Albermark Et., London. 2. GREGORY, P. W., et al. 1953. Inheritance of Bovine Dwarfism and the Detection of Heterozygotes. Hilgardia, 22:13, p. 407-450. 3. E W. Stringam. Dwarfism in Beef Cattle. Canadian Journal of Comparative Medicine, 1958, 22, 11, 400-403. 4. T. A. OLSON. The Inheritance of Genetic Defects - Part 3, In: Cattle Genetics, 2008, http://www.braunviehcenter.com/cattle_genetics_part3.html Каталог: tru -> uchebnici -> 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski -> 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski-work 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski-work -> Наследствени болести при конете хромозомни мутации (аберации) uchebnici -> 2. хипофизна жлеза uchebnici -> Доц д-р Евгения Христакиева, д м 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski-work -> Canine Inherited Disorders Database (1998), плод на Изтегляне 4.07 Mb. Сподели с приятели:
|