Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни проф дсн Лилян Сотиров



страница1/27
Дата18.05.2017
Размер4.07 Mb.
#21516
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   27


МОЛЕКУЛЯРНА БИОЛОГИЯ

И

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ДОМАШНИТЕ ЖИВОТНИ

Проф. дсн Лилян Сотиров

Ас. д-р Цветослав Койнарски

За авторите:

Проф. дсн Лилян Крумов Сотиров

  • Дата на раждане – 20.06.1954 г.

  • Месторождение – гр. Златоград, обл. Смолян

  • Гражданство - българско

  • e-mail: sotirovl@yahoo.com; vetgen@uni-sz.bg

  • Образование – Магистър ветеринарен лекар; Доктор по научната специалност „Генетика“; Доктор на Селскостопанските науки.

  • Месторабота – кат. “Общо животновъдство”, сек. “Генетика, развъждане, частно животновъдство и молекулярна биология”

  • Научни интереси – наследствена детерминираност на естествения имунитет при животните, наследствена устойчивост срещу заболявания, молекулярна генетика, наследствени болести при домашните животни.

  • Публикации - 119 бр.

  • Преподавателски опит – 33 години


Ас. д-р Цветослав Венциславов Койнарски

  • Дата на раждане – 22.05.1983 г.

  • Месторождение – гр. Стара Загора, обл. Стара Загора

  • Гражданство - българско

  • e-mail: tkoynarski@gmail.com

  • Образование - Магистър ветеринарен лекар; Доктор по научната специалност „Генетика“

  • Месторабота – кат. “Общо животновъдство”, сек. “Генетика, развъждане, частно животновъдство и молекулярна биология”

  • Научни интереси – Изследвания върху наследствента устойчвост на животните към заразни заболявания, търсене на генетични маркери за ранна диагностика на наследствени заболявания. Използване на рекомбинантните ДНК технологии като механизъм за създаване на устойчиви на екстремни условия организми.

  • Публикации - 17 бр.

  • Преподавателски опит – 4 години

ПРЕДГОВОР
Основната цел за написването на този учебник е да се дадат знания на студентите от специалност Ветеринарна медицина в две важни за ветеринарномедицинската наука и практика области: “Молекулярна биология” и “Наследствени болести при домашните животни”. Те са тясно свързани поради факта, че Молекулярната биология обяснява генетичните явления на молекулно (ДНК) ниво, а раздела Наследствени болести при домашните животни представя най-често срещаните и нанасящи значителни загуби генетични заболявания. Значимостта на знанията в посочените две области на Генетиката е особено голяма понастоящем поради това, че през последните 20 години в страната се извършва почти неконтролиран внос на животни от различни видове и породи, които почти на 100% не са генотипизирани с изключение само на породата Ил дьо франс, която е генотипизирана и селекционирана за устойчивост срещу болеста Скрейпи. В Европейските държави, САЩ, Австралия и Нова Зеландия това заболяване е голям проблем и поради това се извършва масово генотипизиране на овцете и козите с цел ограничаване и ликвидиране на Скрейпи. Внася се също и семенен материал за изкуствено осеменяване преди всичко при говедата, за който също няма информация дали произхожда от бици, генотипизирани за наличие на опасни наследствени заболявания, които са описани в настоящия учебник. В развитите държави и особено в САЩ е въведена задължителна генотипизация на одобрените за разплод бици по 12 особено опасни наследствени болести. При конете също има особено проблемни наследствени болести, които дори сравняват с чумата, но за съжаление не се прилага масова генетична профилактика както е при овцете и говедата. Това предстои да се направи, защото бизнесът с коне е много рисков r изисква много свободни капитали, а големият генерационен интервал прави проблема още по-тежък.

В учебника по "Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни" са описани някои от по-често срещаните наследствени болести при говедото, коня, овцете и кучето. Не сме представили информация за наследствените болести при свинете, котките и птиците поради ограничения в обема на учебника, но и това ще направим в по-късен етап. Считаме, че с издаването на настоящия учебник и въвеждането на новите дисциплини „Молекулярна биология” и „Наследствени болести при домашните животни” ще запълним една актуална празнина в подготовката на студентите от специалност Ветеринарна медицина.

Разделът „Молекулярна биология” е написан от ас. д-р Цветослав Койнарски, а частта „Наследствени болести при домашните животни” от проф. дсн Лилян Сотиров.

Учебникът “Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни” е написан в съответствие с единните държавни изисквания и учебната програма утвърдена от Министерството на просветата.

Предназначен е за студентите от специалност „Ветеринарна медицина” и практикуващите ветеринарни лекари, но може да се използва и от други студенти и специалисти, които имат отношение към животновъдтвото. Авторите предварително благодарят за конструктивната критика, която посочените специалисти биха направили.

От авторите

СЪДЪРЖАНИЕ




За авторите

2




ПРЕДГОВОР

3




МОЛЕКУЛЯРНА БИОЛОГИЯ

(Ас. д-р Ц. Койнарски)






I

ПРОИЗХОД НА ЖИВОТА

9

II

ЩО Е КЛЕТКА?

11

III

ВЕЩЕСТВА В КЛЕТКАТА

15




Белтъци

15




Липиди

19




Въглехидрати

20




Нуклеинови киселини

21

IV

СТРУКТУРА, ХИМИЧЕН СЪСТАВ И СВОЙСТВА НА ХРОМОЗОМИТЕ

23




Прокариотни и еукариотни хромозоми

23




Морфология на хромозомите

23




Специализирана организация на хромозомите

26




Молекулярна структура на хромозомите

26




Функционален и нефункционален хроматин

27




Политенни хромозоми

28




Хромозоми тип “Лампови четки”

28

V

ГЕНЕТИЧНА РЕКОМБИНАЦИЯ

29




Скаченост на гените и кросинговър

29




Генетична рекомбинация при прокариотите

30

VI

ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ПОЛА И ПОЛОВО СВЪРЗАНА НАСЛЕДСТВЕНОСТ

31




Определяне на пола

31




Унаследяване на признаци, свързани с пола

32

VII

МУТАЦИОННА ИЗМЕНЧИВОСТ

34




Геномни мутации

35




Полиплоидия

35




Анеуплоидия

36




Хромозомни аберации

37




Делеция

37




Дупликация

37




Инверсия

37




Транслокация

38

VIII

НУКЛЕИНОВИ КИСЕЛИНИ

38




Молекулни основи на наследствеността

38




Структура на нуклеиновите киселини

40

IX

Дезоксирибонуклеинова киселина – ДНК

43




Генетичен код

46




Що е ген?

48




Структура на ДНК при прокариоти и еукариоти

49




Денaтурация, Ренатурация и Хибридизация на ДНК

50

X

МУТАБИЛНОСТ И РЕПАРАЦИЯ НА ДНК

53




Генни мутации

53




Молекулни механизми за възникване на генните мутации

53




Цитоплазмени мутации

55




Мутагенни фактори

55




Репарация на ДНК

58

XI

РЕПЛИКАЦИЯ НА ДНК

63




Принцип на репликацията

63




Точка на инициация и посока на репликацията

63




Пространствена организация на ДНК и ензими, участващи в нейното поддържане

64





Посока на нарастване на новосинтезираните вериги

65




Белтъци, осигуряващи едноверижните ДНК матрици

66




Ензими участващи в процеса на репликация

66




Етапи на репликацията

68




Типове репликация

69

XII

РИБОНУКЛЕИНОВА КИСЕЛИНА – РНК

71




Видове РНК

72




Структура на РНК

74

XIII

ЕКСПРЕСИЯ НА ГЕНИТЕ

75




Транскрипция и етапи на транскрипцията

75




Транскрипция при еукариоти

77




Разлики в транскрипцията между еукариоти и прокариоти

80




Сплайсинг и редактиране на РНК

80




Транслация и етапи на транслацията

82




Белтъчен сплайсинг

88




Регулация на генната експресия

88

XIV

АТИПИЧИНИ ПРЕНОСИ НА ГЕНЕТИЧНАТА ИНФОРМАЦИЯ

92

XV

РНК ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ

96

XVI

ГЕННО ИНЖЕНЕРСТВО

98

XVII

МОЛЕКУЛЯРНА ФИЛОГЕНЕТИКА

103

XVIII

МОЛЕКУЛЯРНАТА БИОЛОГИЯ НА ТРЕТОТО ХИЛЯДОЛЕТИЕ

105

XIX

ЛИТЕРАТУРА

107










НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ДОМАШНИТЕ ЖИВОТНИ

(Проф. дсн Лилян Сотиров)



I

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ГОВЕДОТО

108




Наследствен дефицит в активността на ензима Алфа - манозидаза (Alpha-Mannosidosis)

108





Наследствен дефицит в активността на ензима Бета - манозидaза (Beta-Mannosidоsis)

109





Артрогрипозис мултиплекс (Arthrogryposis Multiplex - АМ)

110




Адхезионен дефицит на говеждите лимфоцити (Bovine Lymphocyte Adhesion Deficiency - BLAD)

111





Наследствен дефицит на ензима уридин монофосфат синтетаза (Deficiency of Uridine Monophosphate Synthetase – DUMPS)

112





Комплескна вертебрална малформация (Сomplex vertebral malformation - CVM)

113





Наследствен дефицит на фактор XI (Factor XI – plasma thromboplastin antecedent deficiency in cattle)

115





Наследствена тромбопатия при породата Симентал (Platelet Bleeding Disorder, Simental hereditary thrombopathy)

116





Протопорфирия (Protoporphyria, Congenital Erythropoietic Porphyria, Pink tooth, Osteohemochromatosis)

119





Прогресивна дегенеративна миелоенцефалопатия при говедото (Bovine progressive degenerative myeloencephalopathy - BPDME, weaver syndrome)

121





Джуджевидност при говедата за месо (Dwarfism)

123




Дефицит на ензима кисела алфа-глюкозида (Pompe’s disease, Glycogen storage disease type II, or acid maltase deficiency)

125





Наследствен дефицит на цинк при говедата (Bovine hereditary zinc deficiency)

127





Анхидротична ектодермална дисплазия при говедото (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia in Cattle)

129





Конгенитална синдактилия при говедото (Congenital syndactyly in cattle)

132


II

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ КОНЕТЕ

140




Хромозомни мутации (аберации)

140




Хиперкалемична периодична парализа (Hyperkalemic periodic paralysis - HYPP)

141





Комбиниран тежък имунодефицит (Severe combined immunodeficiency disease - SCID)

143





Системен епидермолизис булоза (Junctional epidermolysis bullosa - JEB)

143





Наследствена регионална кожна слабост при конете (Hereditary equine regional dermal asthenia - HERDA)

144





Летален бял синдром (Lethal white syndrome – LWS; Оvero lethal white syndrome - OLWS; Lethal white overo – LWO; Overo lethal white foal syndrome - OLWFS)

144





Наследствен дефицит на ензим GBE (Glycogen branching enzyme deficiency - GBED)

144





Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете (Equine polysaccharide storage myopathy - EPSM или PSSM)

144





Възпаление и дегенерация на поддържащите връзки при конете (Degenerative Suspensory Ligament Desmitis - DSLD)

145





“Лавандулов” синдром при кончетата (Lavender Foal Syndrome – LFS; Coat Colour Dilution Lethal - CCDL)

146





Церебрална абиотрофия (Cerebellar abiotrophy – CA; Сerebellar cortical abiotrophy - CCA)

146





Оксипитална атланто-аксиална малформация (Occipital Atlanto-Axial Malformation - OAAM)

147





Ювенилна епилепсия при конете (Equine Juvenile Epilepsy или Juvenile Idiopathic Epilepsy; някои автори определят заболяването като “доброкачествена епилепсия”)

147





Образуване на гърлена торбичка при конете (Guttural Pouch Tympany - GPT)

147





Наследствено заболяване на съединителната тъкан при коня (Inherited connective tissue disease in the horse - ICTD)

148





Болест на нестабилността (Wobbler disease - WD, Cervical vertebral instability, Cervical spondylomyelopathy, Cervical vertebral malformation, Еquine wobbles anemia)

148





Повтаряща се рабдомиолиза след физическо натоварване на конете (Recurrent Exertional Rhabdomyolysis – RER; Tying Up Syndrome)

148


III

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ОВЦЕТЕ

157




Наследствен Артрогрипозис Мултиплекс Конгенита при овце (Ovine Heritable Arthrogryposis Multiplex Congenita)

157





Микрофталмия (Microphthalmia)

158




Невронни цероидни липофусцинози (Neuronal ceroid lipofuscinoses - NCLs)

161





Наследствена катаракта при овцете (Hereditary Cataract Formation in Sheep)

163





Наследствен рахит (Inherited ricket)

165




Наследствена хондродисплазия при породата Тексел (Inherited chondrodysplasia in Texel sheep)

168





Бета-галактозидаза при овце (Beta-galactosidase in sheep, β-fucosidase)

169


IV

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ КУЧЕТАТА

173




Васкуларна пръстеновидна аномалия (Vascular Ring Anomaly)

173




Портосистемно отклонение (Portosystemic Shunt)

174




Недостатъчност на хипофизната жлеза (Hypopituitarism)

177




Катаракти (Cataracts)

178




Дистрофия на роговицата (Corneal dystrophy)

180




Ектропиум (Ectropium)

182




Ентропиум (Entropium)

183




Глаукома (Glaucoma)

184




Микрофталмия (Microphthalmia - ocular dysgenesis)

187




Аномалия на третия клепач [Third eyelid (nictitating membrane) abnormalities - "cherry eye"

189





Медно отравяне при Бедлингтон териерите (Copper toxicosis - СТ)

190





Разширение на стомаха (Gastric dilatation-volvulus)

193




Лупус еритематозус [Lupus erythematosus (systemic, cutaneous/discoid)]

195





Краниомандибуларна остеопатия (Craniomandibular osteopathy - "lion jaw")

196





Дисплазия на лакътната става (Elbow dysplasia - ununited anconeal process, fragmented medial coronoid process, osteohondritis dissecacns, incongruent elbow)

198





Дисплазия на тазобедрената става (Hip dysplasia)

200




Болест на Calvé-Perthes (Legg-Calvé-Perthes disease)

201




Възпаление на тръбестите кости (Panosteitis)

202




Луксация на пателата (Patellar luxation)

203




Мускулна дистрофия свързана с Х хромозомата (X-linked muscular dystrophy)

204





Глухота (Deafness)

205




Спина бифида (Spina bifida)

207




Брахицефален синдром (Brachycephalic syndrome)

208




Хипопластична трахея (Hypoplastic trachea)

209




Перианална фистула (Perianal fistula)

210




Витилиго (Vitiligo)

211




Дерматоза вследствие дефицит на цинк (Zinc-responsive dermatosis)

212





Крипторхизъм (Cryptorchidism)

212




ТЕРМИНОЛОГИЧЕН РЕЧНИК

223




Сподели с приятели:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   27




©obuch.info 2022
отнасят до администрацията

    Начална страница